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分子诊断是应用分子生物学的方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。临床上目前应用较多的分子诊断技术主要包括荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链式反应（PCR）、基因芯片和基因测序

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